Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, şimdi 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe yanlışsız bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu cevap vermeyen hastada bir mühlet sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sıkıntıları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
EÜ Çocuk Sıhhati Hastalıkları Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sıhhat probleminin genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.
Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve öyküsüyle hastanın rahatsızlığının şimdi tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sıhhat sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de misyonlu bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme usulü ile yapılan DNA dizi tahlilinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.
Prof. Dr. Çoğulu ve grubu, genetik datayı Ege Üniversitesinde tekrar kıymetlendirerek hastalarındaki sıkıntılı genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu istikamette sürdürdü.
Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sıhhat problemlerinin akabinde çalışmalarına orta vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında milletlerarası bir bilgi tabanına yüklenmesinin akabinde evvel Almanya’da, sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 emsal olgu daha tıpkı bilgi tabanına bildirilmesinin akabinde, Türk bilim beşerlerine milletlerarası çalışma önerisi geldi.
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, beşerde oluşan hastalığın bulgularını destekleyici bilgiler elde etti.
Prof. Dr. Çoğulu ve takımının genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.
“BU ŞİKAYETLER, BİLHASSA BAĞ DOKUSUNU İLGİLENDİREN BULGULARDIR”
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Kısmı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının artık 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sıhhat problemlerinin devam ettiğini söyledi.
Hastalığın bu genle alakalı olabileceğini birinci sefer grup olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:
“Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal fonksiyon görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk ortasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin yanılgısız üretilebilmesi için olması gereken gerçek DNA dizisinin yerine yanlışlı bir dizi nedeniyle protein yanılgılı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En değerli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da birinci olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs üzere sıhhat sıkıntıları ortaya çıktı. Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır.”
“ADAMTS15” geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu vakit motamot bir binanın kolonundaki eğrilik üzere bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini lisana getirdi.
Bu hastalığın altında yatan nedenin şimdi belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:
“Bunun sistemini detaylı olarak açıklayabilirsek o vakit tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da milletlerarası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın birinci olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici”
EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve grubuna muvaffakiyetler diledi.